Жильбера код по мкб 10 у детей

Содержание

Синдром жильбера по мкб

Жильбера код по мкб 10 у детей

Генетическая болезнь, следствием которой считается сбой нормализации билирубина, называется синдром Жильбера. У человека печень не в состоянии нейтрализовать этот элемент. Он начинает накапливаться, вызывая тяжёлые осложнения.

Синдром Жильбера, как правило, не тревожит своего обладателя. В основном, единственным признаком патологии считается желтуха в лёгкой форме.

Расшифровка кода мкб 10

По Международной классификации болезней синдром Жильбера относится к заболеваниям эндокринного типа и нарушения обмена веществ. Болезнь Жильбера (код по МКБ-10, Е 80,4) означает чрезмерное количество билирубина по врождённым или приобретённым причинам. Синдром вызывает желтизну кожных покровов, а также слизистых оболочек.

Приобретённые причины возникают из-за повреждения печени и чрезмерного распада эритроцитов.

Специальный препарат, основанный, на натуральных веществах

Цена на препарат

Отзывы о лечении

Первые результаты чувствуются уже через неделю приема

Подробнее о препарате

Всего 1 раз в день, по 3 капли

Инструкция по применению

Кто более подвержен данному синдрому?

Синдром Жильбера считается родовым заболеванием и встречается довольно редко. Людей с такой патологией всего 4% в мире. Чаще всего этому синдрому подвергаются мужчины. Наличие одного из родителей с данным диагнозом может указывать на вероятность того, что и ребёнок его унаследовал.

Отличительной особенностью этой патологии является опасность появления желчнокаменной болезни. Причиной развития синдрома считается дефектный ген, способствующий повышению билирубина. Для болезни Жильбера характерно увеличение непрямого билирубина. Это выражается в желтизне кожных покровов и глазных склер.

Возможные осложнения

Опасность таится в накапливании билирубина в желчевыводящих путях и печени. Соответственно, это сказывается на всех системах организма. Велика вероятность закупоривания желчных протоков.

Очень тяжёлым осложнением считается ядерная желтуха. Развиваются необратимые последствия, и нарушается функционирование головного мозга. В период беременности синдром приводит к потери плода.

Но обычно повышенный билирубин не должен вызывать тревоги. Признаки начинают проявляться, если присутствуют благоприятные факторы (стрессовые состояния, спиртные напитки, нездоровая пища). Ремиссия заболевания продлевается грамотной профилактикой.

Методы лечения

Заболевание опасности для здоровья не представляет, а осложнения случаются крайне редко. Вследствие этого особой терапии болезнь Жильбера не потребует.

В стационаре

Терапия лекарственными препаратами применяется для устранения признаков болезни. Для предотвращения их проявления применяют немедикаментозные методы: специальная диета, определённый режим, устранение воздействий, способных вызвать обострение.

При необходимости применяют следующие методы лечения:

  • Назначают препараты, которые снижают содержание билирубина. К ним относятся средства, содержащие фенобарбитал. Лекарство принимается около месяца, до исчезновения симптомов желтухи и восстановления нормального уровня билирубина. Данное лечение имеет большой минус: лекарства вызывают привыкание. А прекращение приёма лекарств сведёт их эффективность на нет. Кстати, многие больные заменяют фенобарбитал средствами мягкого воздействия: Валокордином или Корвалолом.
  • Использование активированного угля и мочегонных средств. Они ускорят абсорбцию и выводят билирубин.
  • Для нейтрализации билирубина, делаются уколы альбумина. Это необходимо, когда билирубин достиг критической точки повышения.
  • Назначают витамины группы В.
  • Для нормализации функции печени назначают гепатопротекторы (Эссенциале)
  • В случае обострения принимаются желчегонные препараты (Хофитол).

Популярностью пользуется фототерапия. Специальные синие лампы разрушают билирубин в кожном покрове, а также устраняет желтизну кожи.

Иногда назначают симптоматическое лечение с помощью препаратов, которые останавливают диарею, снижают тошноту и различные явления плохого пищеварения.

Для предотвращения распространения инфекции применяется антибиотическая терапия. Узнать больше о лечении заболевания в стационаре.

Основой синдрома Жильбера являются особенности организма, которые вызваны мутированием генов в ДНК. Поэтому особая методика терапии отсутствует. Следует просто соблюдать определённые правила и внимательно следить за здоровем.

Народные методы

В борьбе с заболеванием не стоит исключать и народные способы. Хорошо очищают и улучшают работу печени желчегонные отвары. Используются следующие растения: календула, шиповник, кукурузные рыльца, мать-и-мачеха.

Следует выделить некоторые рецепты:

  • Выжимается сок лопуха. Ежедневно принимать по 15 мл в течение 10 дней.
  • Смешивается алоэ, сок свеклы, моркови и редьки. Добавляется растопленный мёд. Смесь принимается по 2 столовые ложки в сутки. Хранить нужно в холодильнике.
  • Завариваются кукурузные рыльца. Принимать следует полгода трижды в день.

Следует помнить, что перед применением средств народной медицины нужно обязательно проконсультироваться у врача.

Профилактические меры

У болезни Жильбера генетическая природа, поэтому профилактика не способна предотвратить состояние. Она способна только смягчить обострение

Следует соблюдать определённые правила:

  • Необходимо избегать бытовых факторов, способных негативно влиять на печень.
  • Исключить стрессовые ситуации.
  • Следует пересмотреть рацион.
  • Уменьшить тяжёлые физические нагрузки.
  • Желательно употребление чистой воды около 2 литров ежедневно.
  • При депрессии не усугублять состояние, а обратиться к специалисту.

Рекомендации врача при синдроме Жильбера

Каждому больному даются клинические рекомендации, выполнение которых намного облегчает жизнь пациенту.

Они заключаются в следующем:

  • Избегать воздействия прямых солнечных лучей.
  • Не игнорировать лечение инфекционных заболеваний, особенно, если это касается желчного пузыря и печени.
  • Жареная пища запрещается.
  • Голодание под запретом.
  • Исключить самолечение, так как возможны серьёзные последствия.

Если выполнять данные рекомендации, то болезнь не принесёт никаких проблем.

Прогноз

Гипербилирубинемия сохраняется на всю жизнь, но вероятность летального исхода отсутствует. Изменения в печени обычно не прогрессируют. При адекватном лечении кордиамином или фенобарбиталом количество билирубина снижается.

Источник: https://super-parents.ru/info/sindrom-zhilbera-po-mkb/

Полный обзор синдрома Жильбера: симптомы, методы диагностики, клинические рекомендации по лечению и другие вопросы

Жильбера код по мкб 10 у детей

Подробно осветить синдром Жильбера смог французский гастроэнтеролог в начале ХХ века. В то время патология была не столь распространена.

На сегодняшний день заболевание диагностируется у 10% населения Земли. Чаще всего с ним сталкиваются жители африканского континента, но и среди европейской, а также азиатской расы синдром Жильбера встречается с каждым годом все чаще.

Что это за болезнь?

Если говорить простыми словами о том, что такое синдром Жильбера, то это наследственная патология, главной характеристикой которой является нарушение обмена билирубина. Болезнь больше свойственна мужчинам, однако встречается и у женщин.

В ходе развития синдрома печень перестает правильно нейтрализовать желтый пигмент, и он начинает откладываться в организме. Непрямой билирубин, который повышен при синдроме Жильбера, попадает в кровоток, что приводит к ухудшению состояния больного.

На практике болезнь Жильбера проявляет себя в возрасте от 13 до 30 лет – период гормонального всплеска, но наблюдаются и более позднее фиксирование явной клинической картины.

Симптомы

Этиология патологии может иметь обязательные и условные признаки. К первой категории симптомов синдрома Жильбера относят:

  1. Желтизну кожных покровов и слизистых оболочек. Не свойственный здоровым людям окрас проявляется на глазных яблоках, в области носогубного треугольника, на ладонях, стопах, в подмышечных впадинах.
  2. Снижение аппетита
  3. Образование ксантелазм – желтых бляшек в области век.
  4. Ухудшение качества сна.
  5. Быструю утомляемость.

Среди условных признаков заболевания выделяют:

  • тяжесть в правом подреберье;
  • нарушение стула;
  • чрезмерное газообразование в кишечнике;
  • головные боли;
  • изжогу;
  • мышечные боли;
  • нарушение работы нервной системы, выраженное холодным потом, паническими атаками, учащенным сердцебиением и т. д.

В период обострения синдрома условные симптомы присутствуют лишь у 1/3 больных. Частота рецидивов зависит от индивидуальных особенностей организма. Одни сталкиваются с явными проявлениями 1 раз в 5 лет, другие – 3-4 раза в год. Многое зависит от образа жизни больного.

Заболевания печени

Код МКБ 10

Согласно Международной классификации болезней (МКБ 10) синдром Жильбера – это эндокринное заболевание, связанное с дисфункцией обмена веществ. Код патологии по МКБ 10 – Е 80,4 расшифровывается как завышенное количество билирубина, приобретенное при рождении либо по другим причинам. Среди последних выделяют повреждение печение и чрезмерный распад эритроцитов.

Некоторые медики относят синдром Жильбера к индивидуальным особенностям организма, которые практически не влияют на качество жизнедеятельности. Однако интоксикация, свойственная при данной патологии, есть не что иное, как заболевание.

Диагностика

Проявившаяся желтизна кожных покровов – главный повод для сдачи биохимического анализа. При данном методе обследования о развитии заболевания будет свидетельствовать повышение прямого билирубина в крови, более 60 мкмоль/л. Но полная диагностика синдрома Жильбера требует результатов и других исследований:

  • ОАК – при патологии есть вероятность повышения гемоглобина;
  • ОАМ – проводится для выявления билирубина в урине. Оценивается и ее окрас, который при развитии гепатита напоминает темное пиво;
  • исследование наличия вирусных гепатитов;
  • исследование кала на стеркобилин – нарушение обмена билирубина дает отрицательный ответ;
  • коагулограмма – показывает незначительное снижение свертываемости.

При постановке диагноза учитываются и значение других методов обследования: всевозможные тесты с применением голодания, препаратов, а также исследования ДНК. При необходимости проводится инструментальная диагностика – УЗИ, КТ, зондирование, биопсия.

Долгое время синдром Жильбера протекает в организме без обязательных симптомов. Больной узнает о наличие патологии либо при очередном плановом обследовании, либо в момент значительного повышения билирубина, когда участки кожи окрашиваются в желтый цвет.

Генетический тест (анализ ДНК)

Генетический тест на синдром Жильбера проводится с целью определения мутации гена UGT1A1 в ДНК человека. Для исследования специалисты берут венозную кровь или мазок с внутренней стороны щеки. По результатам анализа ДНК на синдром Жильбера можно определить риск его развития:

  • UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 – исключает наличие данной патологии, но является поводом для исследования других врожденных желтух или гемолитических анемий;
  • UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 – подтверждает развитие гетерозиготной формы заболевания;
  • UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 – высокий показатель, который свидетельствует о наличие синдрома Жильбера в гомозиготной форме.

Генетический тест на болезнь Жильбера – платный и дает наиболее достоверный результат.

Проба фенобарбиталом

Проба с фенобарбиталом заключается в сравнении значений билирубина до и после приема препарата. Больной сдает биохимический анализ, показания которого фиксируются. После на 5 дней назначается фенобарбитал, исходя из суточной дозировки 3мг/кг. По истечению срока терапии делается повторный анализ. Прием препарата снижает концентрацию непрямого билирубина.

Подготовка к сдаче анализов

В специфической подготовке к сдаче анализов на синдром Жильбера нет необходимости. Единственное, что может потребовать специалист перед забором крови или прохождением УЗИ – это прийти натощак. Несколько сложней проходит проба голоданием. Больному перед сдачей контрольного анализа следует снизить калорийность своего рациона до 400 ккал в сутки на 2 дня.

Лечение

Необходимость лечения синдрома Жильбера препаратами или инвазивными способами определяется для каждого больного индивидуально. Главную роль в принятии решения специалистом играет состояние пациента, уровень билирубина в крови, частота рецидивов и наличие сопутствующих симптомов, ухудшающих качество жизни.

Лечится ли эта болезнь?

На данный момент ответ на вопрос, лечиться ли синдром Жильбера, остается отрицательным. Нарушение обмена билирубина сохраняется у больного пожизненно, однако при соблюдении определенного образа жизни носит доброкачественный характер.

Течение заболевания не связано с прогрессирующими изменениями работы печени и не снижает продолжительность жизни.

Клинические рекомендации

В зависимости от уровня билирубина больному могут быть прописаны следующие клинические рекомендации:

  1. до 60 мкмоль/л:
    • фототерапия – освещение кожных покровов кварцевой лампой;
    • диета – подбор рациона с исключением вредных для работы печени продуктов;
    • прием сорбентов – веществ, которые способны снять интоксикацию организма.
  2. выше 80 мкмоль/л:
    • медикаментозная терапия в домашних условиях;
    • стационарное лечение – при значительных показаниях уровня билирубина в крови, что негативно отражается на качестве жизни пациента;
    • строгая диета – рацион крайне ограничен.

Длительность курса лечения – индивидуальна.

Препараты

Обострение симптоматики синдрома Жильбера купируется следующими медикаментами:

  • Фенобарбиталом или Зиксорином – препаратами, снижающими уровень непрямого билирубина;
  • Корвалолом – при синдроме Жильбера назначается, если существует непереносимость Фенобарбитала. Он обладает менее сонливым действием. Среди аналогов Корвалола можно выделить Барбовал, Валокордин;
  • Урсосаном – гепатопротектором, назначающимся для защиты печени от различных негативных факторов;
  • препаратами, которые обладают профилактическим действием  при рисках развития желчнокаменной болезни;
  • различными сорбентами;
  • Мотилиумом, Домперидоном и т. д. – препаратами, нормализующими перистальтику кишечника;
  • желчегонными средствами.

Не лишним будет при рецидиве синдрома и прием пищеварительных ферментов.

Назначать лечение должен врач

Как снизить билирубин при этой болезни?

Помимо медикаментозной терапии, снизить билирубин при синдроме Жильбера можно путем исключения факторов, которые способны вызвать стремительное развитие патологии. Для этого следует:

  1. Избегать стрессовых ситуаций и чрезмерных физических нагрузок.
  2. Не допускать истощения организма, путем голодания, бессонных ночей и т.д.
  3. Максимально снизить прием препаратов, содержащих ацетилсалициловую кислоту.
  4. Исключить употребление вредных для печени веществ.
  5. Стараться не допускать переохлаждения организма, своевременно лечить вирусные инфекции и проявления хронических заболеваний.

Как лечить народными способами?

Лечение народными средствами сводится к употреблению различных отваров на основе трав, обладающих желчегонным и мочегонным свойствами. В их перечень входят: расторопша, барбарис, шиповник, бессмертник, календула. Готовят целебные отвары согласно инструкции, приложенной к упаковке.

Синдром Жильбера можно лечить народными способами, но только под наблюдением врача.

Питание

Питание при синдроме Жильбера играет важную роль. Употребляемые продукты не должны способствовать скапливанию желчи в желчевыводящих протоках.

Требуется ли диета?

Диета при синдроме Жильбера предполагает питание в соответствии со столом №5 по Певзнеру. Ее суть заключается в увеличении употребления клетчатки, а также продуктов, способных усилить отток желчи. Следует максимально снизить количество углеводов в меню и  разбавить его белками. В рационе не должно быть тушенной или жареной пищи.

Рекомендуется кушать часто, но небольшими порциями.

Из меню следует исключить:

  • хлебобулочные изделия;
  • любую жирную пищу;
  • супы на мясных, грибных, рыбных бульонах;
  • яйца;
  • острые приправы;
  • щавель, шпинат;
  • копчености;
  • консервы;
  • кофе и сладости.

Примерное меню

Вариант составленного примерного меню стола №5:

  1. Завтрак: овощное блюдо и травяной отвар.
  2. Второй завтрак: сухофрукты и нежирный кисломолочный продукт.
  3. Обед: овощной суп, мясо в запеченном виде, компот.
  4. Полдник: свежие или термически обработанные фрукты.
  5. Ужин: овощное пюре, отварная рыба, кисель.
  6. Поздний ужин: стакан нежирного йогурта.

Чем опасен этот диагноз?

Синдром Жильбера сам по себе ничем не опасен. Структура строения печени не изменяется, как это происходит при циррозе или другой патологии. Но заболевание может стать пусковым механизмом образования камней в желчном пузыре либо спровоцировать развитие воспаления желчевыводящих протоков.

Противопоказания

Больному противопоказаны тяжелые физические нагрузки, профессиональные занятия спортом, истощающие организм диеты. Одним из противопоказаний является ограничение времени пребывания на солнце.

Последствия

Нарушение утилизации билирубина из организма без контроля ведет к попаданию его в кровоток, а впоследствии и в органы, которые уязвимы под его токсическим действием. В результате их работа может быть нарушена.

Наиболее опасным последствием считается проникновение желтого фермента в головной мозг. Однако в медицинской практике данного явления без сопровождения синдрома иной патологией печени не наблюдалось.

Берут ли в армию?

Синдром Жильбера не входит в перечень заболеваний, которые освобождают молодых людей от прохождения службы в армии.

Но согласно существующим ограничениям и особенностям течения патологии, военнослужащему должны быть созданы условия, которые не будут негативно отражаться на его здоровье: полноценный сон, частое питание, отсутствие чрезмерных нагрузок и так далее, что при службе – невозможно. Поэтому молодых людей, у которых обнаружен синдром Жильбера не берут в армию и не принимают в военные высшие учебные учреждения.

Как болезнь отражается на беременности?

Обострение синдрома Жильбера при беременности происходит редко. Благодаря стимуляции эстрогеном, который вырабатывается при вынашивании малыша, продукции фермента, связывающего свободный билирубин. Однако сообщить врачу о наличие патологии стоит.

Как передается (наследуется) это заболевание?

Синдром Жильбера передается в наследство по аутосомно-доминантному типу от одного или одновременно двух родителей. Поэтому больные при планировании ребенка или во время беременности обязаны посетить генетика.

Синдром Жильбера у новорожденных может проявиться только на фоне возникшего гепатита, что случается крайне редко.

Как переносится алкоголь и можно ли его пить?

Синдром Жильбера и алкоголь – несовместимые понятия. Спиртные напитки, как и сигареты, отравляют организм и печень в частности, что повышает уровень билирубина в крови.

Заключение

  1. Специалисты не относят синдром Жильбера к категории опасных патологий.
  2. Однако отсутствие постоянного контроля за уровнем билирубина может перерасти в серьезное заболевание, к примеру в желчнокаменную болезнь.
  3. Вылечить полностью либо предотвратить синдром невозможно, но соблюдение простых рекомендаций специалистов позволяет прожить полноценную жизнь.

Источник: https://pechenka.online/pechen/dbp/sindrom-zhilbera.html

Синдром жильбера код по мкб 10 у детей

Жильбера код по мкб 10 у детей

Наследственное заболевание с довольно распространенными симптомами носит название синдром Жильбера. Впервые этот недуг был описан еще в 1901 году французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбертом.

Этот синдром имеет широкое распространение, но мало кто из пациентов знает точно, что он у него есть. В чем особенности такого заболевания, а также важная информация о нем описана в информации нашей статьи.

Понятие о болезни и код по МКБ-10

Синдром Жильбера описан в мировой медицинской энциклопедии под разными названиями. Это и «простая семейная холемия», наследственная энзимопатия, конституциональная дисфункция печени и доброкачественная семейная негемолитическая гипербилирубинемия.

Передается по аутосомно-доминантному типу, чаще всего проявляется у мужчин в пубертатном, реже во взрослом возрасте.

Фото пациента с синдромом Жильбера

Код в МКБ – 10 (международном классификаторе болезней) — Е 80.4. характеризуется повышением уровня непрямого билирубина в крови.

Статистика диагностированных случаев

Специальных исследований этого недуга не было. По некоторым данным им страдают от 1 до 35 населения.

Чаще всего это мужчины от 20 до 30 лет (примерно в 8 – 10 раз по сравнению с женщинами). Это связано с особенностями гормонального фона, а также наследственными факторами передачи мутированного гена.

Представители негроидной расы оказываются носителями такой мутации более чем в 265 зафиксированных случаев. Менее всего подвержены синдрому представители средней Азии (менее 1,5 %).

Причины развития и симптомы

Основная связь является путем передачи мутированного гена потомству. Этот ген отвечает за синтез ферментов, образующих прямой билирубин из непрямого. Сложный процесс такого преобразования просто не «считывается» нашим организмом, а значит, происходит его накопление.

Непрямой билирубин и его производные является токсическим веществом для нашей нервной системы, вызывая ее сбой и появление слабо выраженной желтухи.

Механизм наследования мутированного гена очень сложен и подразумевает часто скрытые формы заболевания. При этом у большинства родственников могут никак не проявляться такие симптомы, нередко у совершенно здоровых родителей рождается ребенок, унаследовавший такую особенность.

Чаще всего у родителей, один из которых является переносчиком или страдает этим недугом, появляются совершенно здоровые дети с нормальной печеночной функцией.

Распознать болезнь можно по следующим признакам:

  • Общая слабость, быстрая утомляемость. Пожелтение склер глаз, реже — кожных покровов. Желтушность увеличивается при голодании, физических и эмоциональных перегрузках.
  • Дискомфортные ощущения в правом подреберье.
  • Формирование билирубиновых камней в желчном пузыре и его протоках.
  • Увеличенный размер печени.

Обычно симптомы появляются или усиливаются после приема жирной пищи, алкоголя или физических пере нагрузках. У некоторых пациентов внешние признаки не столь выражены, поэтому заболевание носит скрытый характер.

Заболевание при беременности

Во время беременности появление синдрома Жильбера — далеко не редкость. В этот период увеличивается общая нагрузка на организм, а также на внутренние органы. Это приводит к тому, что синдром, ранее не беспокоящий пациентку, вступает в обостренную фазу.

У новорожденных

Синдром Жильбера крайне редко проявляется в младшем детском возрасте. Связано это с тем, что большое влияние на клиническую картину оказывают гормоны.

Начало формирования этих веществ происходит в период 13 – 25 лет, поэтому синдром Жильбера у новорожденных не встречается.

Если ребенок переболел вирусным гепатитом, болезнь может проявиться и ранее, но совпадение таких двух маловероятных факторов практически невозможно.

Генетический анализ на синдром Жильбера, его стоимость

Это современный вид лабораторного исследования позволит выявить и поставить точный диагноз этого заболевания. Единственным недостатком является необходимость поиска клиники, чтобы сдать его.

В поликлиниках и большинстве больниц эта возможность недоступна, поэтому многие пациенты не подозревают о своей особенности. Средняя стоимость такого исследования составляет 200 рублей, срок выполнения от двух недель.

Лечение в стационаре

Госпитализация пациента проводится только в том случае, если состояние резко ухудшилось, а анализы показывают превышение билирубина в несколько раз от нормы. План лечения разрабатывается индивидуально.

Следует отметить, что для пациентов с синдромом Жильбера характерно развитие желчекаменной болезни и застоя желчи. Все это может спровоцировать дополнительное увеличение билирубина и негативные реакции в организме.

Народные средства

Среди таких методов хорошо «работают» регулярные курсы отваров лечебных трав. Для улучшения функций печени и нормального оттока желчи используются специальные отвары.

Это могут быть готовые сборы и однокомпонентные чаи из ромашки, барбариса, пижмы, расторопши, календулы и другие отвары.

Прием таких средств также необходимо согласовывать с лечащим врачом. Главным противопоказанием является наличие камней в желчном пузыре и печени, которые от такой фитотерапии могут сдвинуться и перекрыть протоки.

Служба в армии

Синдром Жильбера не является причиной от отказа призывника к службе в армии. Во время обострения болезни или после появления негативных симптомов, необходима госпитализация, но обычно много юношей узнают о своем недуге уже после службы в армии и совершенно случайно.

С другой стороны, профессиональная карьера на военном поприще у призывника не сложится, ведь медицинскую проверку и сдачу нормативов он просто не пройдет.

Профилактика

Особых мероприятий принимать нет необходимости. Большинство пациентов годами живут с таким диагнозом, даже не подозревая о своих особенностях. Обычно стандартные рекомендации советуют избегать негативных факторов, способных спровоцировать недуг.

От чего стоит отказаться:

  • Длительное пребывание под солнечными лучами может спровоцировать желтушность.
  • Алкоголь, особенно в больших дозах, также нанесет удар по организму.
  • Слишком жирная или острая еда может увеличить уровень билирубина и ухудшить общее состояние.
  • Стрессы и физические нагрузки теперь также под запретом, ведь они могут спровоцировать резкое увеличение уровня билирубина и ухудшение состояния.

Синдром Жильбера — неопасная и незаразная болезнь, даже скорее, особенность организма. Вызван он мутацией определенного гена, который чаще всего «отказывает» в мужском организме.

Привести к ухудшению состояния могут погрешности в еде, прием алкоголя и нервные стрессы. Как характеризуется болезнь и что можно предпринять в таком случае, расскажет вам наша статья.

про болезнь Жильбера:

Источник: https://gepasoft.su/sindrom-zhilbera-kod-po-mkb-10-u-detej/

Как классифицируется синдром Жильбера: код по МКБ

Жильбера код по мкб 10 у детей

Генетическая болезнь, следствием которой считается сбой нормализации билирубина, называется синдром Жильбера. У человека печень не в состоянии нейтрализовать этот элемент. Он начинает накапливаться, вызывая тяжёлые осложнения.

Синдром Жильбера, как правило, не тревожит своего обладателя. В основном, единственным признаком патологии считается желтуха в лёгкой форме.

Жильбера код по мкб 10 у детей

Жильбера код по мкб 10 у детей

Рубрика МКБ-10: E80.4

МКБ-10 / E00-E90 КЛАСС IV Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ / E70-E90 Нарушения обмена веществ / E80 Нарушения обмена порфирина и билирубина

Определение и общие сведения[править]

Синдром Жильбера (СЖ) — самая распространенная форма функциональных гипербилирубинемий: в различных регионах мира встречается с частотой от 1-5 до 11-12% в популяции.

Первое упоминание о СЖ связано с именем A. Gilbert et al. (1900-1901), которые представили его подробное описание под названием «простая семейная холемия» (cholemia simple familiale).

В последующие годы синдром Жильбера именовали по-разному: «идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия»; «семейная негемолитическая желтуха»; «семейная перемежающаяся желтуха»; «хронический доброкачественный пигментный гепатоз» и др.

Этиология и патогенез[править]

Нет единого мнения в вопросе о типе наследования при СЖ. В последнее время склоняются к аутосомно-доминантному типу наследования, но с неполной пенетрантностью, т.е. с различной частотой проявления дефектного гена в фенотипе его носителей.

Таким образом, синдром Жильбера — это, по-видимому, не болезнь, а особое состояние (sui generis), обусловленное врожденным дефектом — дефицитом микросомального фермента УДФ-ГТ.

Патогенез

В основе СЖ лежит наследственно детерминированный генный дефект микросомального фермента УДФ-ГТ, обусловливающий частичную редукцию печеночного клиренса свободного (неконъюгированного) билирубина и накопление его в крови.

В промоторном участке (регионе) А (ТА)6 ТАА-гена, кодирующего микросомальный фермент УДФ-ГТ (экзон 1 УДФ-ГТ 1А-гена) имеется дополнительный динуклеотид ТА, который вызывает образование участка (региона) А (ТА)7 ТАА.

Это приводит к снижению активности фермента УДФ-ГТ 1А1, ответственного за конъюгацию свободного билирубина с глюкуроновой кислотой и образование связанного билирубина. Этот процесс снижается до 30% от нормы.

Кроме того, при СЖ установлен дефицит фермента билитрансферазы и Y- и Z-белков (их сейчас идентифицируют с ферментом глутатион-S-трансферазой), в связи в чем нарушается захват (экстракция) свободного билирубина из плазмы крови в синусоидах печени, перенос его в цитоплазму гепатоцита и транспортировка к микросомам печеночной клетки. Это приводит к избыточному накоплению в крови свободного билирубина

Клинические проявления[править]

Синдром Жильбера манифестирует обычно в подростковом, юношеском или молодом возрасте (от 7 до 28-30 лет), причем чаще выявляется у мужчин (в соотношении 3-7:1). Тот факт, что СЖ проявляет себя чаще всего в периоде полового созревания у мужчин, возможно, указывает на определенную роль в клиренсе билирубина мужских половых гормонов (андрогенов).

У значительной части пациентов СЖ длительное время протекает латентно или субклинически, поэтому нередко его обнаруживают случайно. Например, при биохимическом анализе крови определяют повышенный уровень свободного билирубина или при обследовании больных по поводу других заболеваний выявляют субиктеричность склер и легкую желтушную окраску кожных покровов.

Для СЖ характерны: матово-желтая окраска кожи лица, носогубного треугольника и подмышечных впадин; гиперпигментация кожи в окружности глаз. А. Жильбер описал типичную «диагностическую триаду» признаков:

• печеночная «маска» (желтушность);

• ксантелазмы на веках;

• волнообразность появления и исчезновения симптомов.

Отмечают, что пигментация кожи нарастает под влиянием световых лучей и тепла, химических и механических раздражителей.

Примерно у 50% пациентов с СЖ наблюдается клиническая симптоматика: тупые боли или чувство тяжести в правом подреберье, диспепсические явления (понижение аппетита, тошнота, запор или диарея и др.

); зябкость с появлением «гусиной кожи»; мигренеподобная головная боль; склонность к брадикардии и артериальной гипотензии; нейромышечная перевозбудимость.

Часто при СЖ определяется астеновегетативный синдром, повышенная тревожность, депрессия или легкая возбудимость, нарушения ночного сна, биоритмологические сдвиги. У 15-20% пациентов печень слегка увеличена (на 1-2 см), безболезненна, обычной консистенции. Иногда выявляют дисфункцию желчного пузыря и сфинктерного аппарата внепеченочных желчных путей.

Важно подчеркнуть, что появление клинических симптомов при СЖ, в том числе нарастание желтухи (гипербилирубинемии) нередко провоцируется интеркуррентной инфекцией, голоданием, психическими и физическими перегрузками, алкоголем.

Синдром Жильбера: Диагностика[править]

Источник: https://eltransteh.ru/zhilbera-kod-po-mkb-10-u-detej/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.